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27/03/13

Por Papá: Genética y Alzheimer

Rebecca Ley, The Guardian

El otro día, navegando por internet, en una página web de noticias curiosas encontré un titular que me llamó poderosamente la atención. Entre un maremágnum de historias sobre los vestidos que se habían lucido en la alfombra roja y de embarazos de famosas, esta noticia decía: “El gen de la demencia está presente en un tercio de los adolescentes”, una estadística que hizo que se me atragantara el té.

Resulta que el 30% de los jóvenes participantes en un reciente estudio norteamericano presentaba la mutación en un gen que les hace más propensos a la aparición temprana del Alzheimer. Ninguno de ellos mostraba deterioro cognitivo alguno en ese momento, sin embargo tenían marcadores biológicos de un tipo de demencia concreto.

Se debe tener en cuenta que la muestra – de tan sólo 44 jóvenes – estaba basada específicamente en aquellos individuos que, por sus antecedentes familiares, ya contaban con un alto riesgo de mutación y que por tanto no puede extrapolarse a la población en general.

Sin embargo esta notica me hizo ponerme a pensar de una manera casi enfermiza en la demencia y la genética. Cuando veo lo que le está pasando a mi padre, me parece aterrador que este pueda ser también mi futuro. Es un destino peor que la muerte, y no lo digo a la ligera. Hasta el momento no hay evidencias de que exista ninguna relación entre la genética y la demencia vascular, la de Papá, y eso es porque todavía nadie sabe exactamente qué la causa. Así que, aunque es la segunda forma de demencia más común, las investigaciones sobre ella todavía son lamentablemente insuficientes. El año pasado, la Alzheimer's Society invirtió más de 500.000 libras para la investigación de este tipo de demencia, no obstante, esta cantidad parece solo un grano de arena en el desierto cuando se sabe tan poco de ella.

Por otro lado, incluso en el caso del Alzheimer de aparición tardía, la forma más común de demencia y mejor investigada, sólo se conoce un gen con el que guarda relación.

Sus repercusiones son sutiles, y es que ni siquiera existe la certeza de que las personas que tienen dos copias de la forma de riesgo del gen vayan a desarrollar la enfermedad. Así pues no podemos pensar que el simple hecho de conocer los genes nos dará todas las respuestas, al menos no hasta dentro de un futuro muy lejano. Seguramente, como ocurre con la mayoría de las enfermedades, estamos a merced de una caprichosa combinación totalmente impredecible de genes y factores externos.

Actualmente, el mejor consejo para prevenir un desenlace como el de mis padres es el habitual: mantener un peso saludable, hacer ejercicio, evitar fumar y seguir una dieta mediterránea. Las cosas que reducen el riesgo de accidentes cerebrovasculares y enfermedades cardíacas también deberían reducir el riesgo de padecer demencia vascular. Lo cierto es que Papá ya tenía problemas de corazón mucho antes de que supiéramos que también los tenía en la cabeza, así que tal vez esto sea simplemente la consecuencia final de la misma enfermedad.

Y sin embargo... parece una coincidencia preocupante que la madre de mi padre, la abuela Ley, también tuviera demencia en sus últimos años, aunque en aquel momento aun no se le había puesto nombre. Ella pasó de ser esa una mujer organizada que hacía unas maravillosas empanadas y que preparaba todos los días la comida, a volverse “vaga” y “olvidadiza”.

Echando la vista a atrás, es obvio que mi abuela experimentó algo muy parecido a lo que ahora tiene Papá, sin que jamás entrara en una residencia. Por mi parte, no puedo sino pensar que cuando los científicos identifiquen esos esquivos marcadores genéticos de la demencia vascular, complejos y numerosos como sin duda serán, es muy probable que yo misma sea portadora de algunos de ellos; la pregunta es si, no pudiendo hacer nada al respecto, me gustaría saberlo.  

Siendo como es de terrible el estado de Papá, creo que saber esto por adelantado y pensar en ello durante años podría ser aún más aterrador si cabe. Lo único que podemos agradecer de su deterioro ha sido que – a excepción de sus escasísimos momentos de lucidez –él no ha sido consciente en ningún momento de lo que le ha pasado.

03/04/2013. 11:08 am

CIBERNED escreveu:

Es un pensamiento muy frecuente en los familiares de personas con demencia o Alzheimer. A todos ellos queremos trasmitirles la tranquilidad de que muchas demencias no son genéticas y las que sí lo son, influyen muchos otros factores, por lo que se puede tener la mutación del gen, pero no padecerla. Como bien dice en el artículo, lo mejor es tener un estilo de vida sano, seguir la dieta mediterránea y mantenerse activos física, mental y socialmente. Lo compartimos en nuestro Facebook. Un saludo

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